Słowa kluczowe
gruczołowy rozrost nadnerczy
neonatologia
Jak cytować
Abstrakt
Cel pracy. Celem niniejszego artykułu jest przedstawienie przypadku dziecka z zespołem Beckwitha-Wiedemanna (BWS), u którego prenatalnie wykryto zmianę ogniskową w lewym nadnerczu. W powyższym zespole podwyższone jest ryzyko nowotworzenia, w tym neuroblastoma, wymagający bezzwłocznego przeprowadzenia diagnostyki różnicowej. Materiał i metody. Poniższa praca przedstawia szczegółowy proces diagnostyczny i terapeutyczny u wcześniaka płci żeńskiej, przekazanego do Kliniki autorów ze względu na prenatalnie rozpoznaną zmianę guzowatą w okolicy bieguna górnego nerki lewej w badaniu USG. Wyniki. W badaniu rezonansu magnetycznego opisano lito-torbielowatą zmianę powyżej lewej nerki, wykazującą cechy retencji wody i wzmacniającą się po podaniu środka kontrastującego. Tomografia komputerowa ze wzmocnieniem kontrastowym wskazywała na przerost lewego nadnercza. Brak zwapnień, prawidłowe stężenie neuroswoistej enolazy (NSE) oraz prawidłowe wydalanie amin katecholowych i ich metabolitów w dobowej zbiórce moczu nie wskazywały na neuroblastomę. Profil steroidowy pozwolił ponadto wykluczyć wrodzony przerost nadnerczy. Wyniki przeprowadzonych badań umożliwiły wykluczenie charakteru nowotworowego zmiany, sugerując przerost gruczolakowaty lewego nadnercza w BWS. Opiekę kontynuowano w ramach Poradni Endokrynologicznej i Chirurgicznej. Wnioski. Każda zmiana ogniskowa zlokalizowana w okolicy nerek wymaga szczegółowej diagnostyki pod kątem możliwego procesu nowotworowego. Pacjenci z zespołami genetycznymi z podwyższonym ryzykiem nowotworzenia, takimi jak BWS, wymagają szczególnej czujności diagnostycznej w celu zastosowania adekwatnego leczenia.
Bibliografia
1. Cammarata-Scalisi F., Avendaño A., Stock F. et al.: Beckwith--Wiedemann syndrome: Clinical and etiopathogenic aspects of a model genomic imprinting entity. Arch Argent Pediatr 2018; 116(5): 368-373. doi: 10.5546/aap.2018.eng.368.
2. Wang K.H., Kupa J., Duffy K.A. et al.: Diagnosis and management of Beckwith-Wiedemann syndrome. Front Pediatr 2020; 7: 562. doi: 10.3389/fped.2019.00562.
3. Malczyk Ż., Dąbrowska E., Morawiecka-Pietrzak M. i in.: Zespół Beckwitha-Wiedemanna – trudności diagnostyczne u dzieci urodzonych przedwcześnie i z ciąży bliźniaczej. Przegląd Pediatryczny 2021; 50(4): 83-86. doi: 10.26625/10109.
4. Cooper W.N., Luharia A., Evans G.A. et al.: Molecular subtypes and phenotypic expression of Beckwith-Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet 2005; 13(9): 1025-1032. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201463.
5. Mizota M., Tamada I., Hizukuri K. et al.: Bilateral asynchronous adrenocortical adenoma in a girl with Beckwith-Wiedemann syndrome. Clin Pediatr Endocrinol 2005; 14(1): 23-26. doi: 10.1297/cpe.14.23.
6. Cohen M.M. Jr.: Beckwith-Wiedemann syndrome: Historical, clinicopathological, and etiopathogenetic perspectives. Pediatr Dev Pathol 2005; 8(3): 287-304. doi: 10.1007/s10024005-1154-9.
7. Duffy K.A., Getz K.D., Hathaway E.R. et al.: Characteristics associated with tumor development in individuals diagnosed with Beckwith-Wiedemann spectrum: Novel tumor-(epi)genotype-phenotype associations in the BWSp population. Genes (Basel) 2021; 12(11): 1839. doi: 10.3390/genes12111839.
8. Hassan K., Paul A.C., Shibli M.M.R.: Beckwith-Wiedemann syndrome: A case report. Faridpur Medical College Journal 2016; 10: 87–88. doi: 10.3329/fmcj.v10i2.30278.
9. Kaiser F.: Beckwith-Wiedemann Syndrome. Orphanet https:// www.orpha.net/en/disease/detail/116 (accessed 6.12.2025).
10. Maas S.M., Vansenn F., Kadouch D.J. et al.: Phenotype, cancer risk, and surveillance in Beckwith-Wiedemann syndrome depending on molecular genetic subgroups. Am J Med Genet A 2016; 170(9): 2248-2260. doi: 10.1002/ajmg.a.37801.
11. Choyke P.L., Siegel M.J., Craft A.W. et al.: Screening for Wilms tumor in children with Beckwith-Wiedemann syndrome or idiopathic hemihypertrophy. Med Pediatr Oncol 1999; 32(3): 196-200. doi: 10.1002/(sici)1096-911x(199903)32:3<196::aid-mpo6>3.0.co;2-9.
12. Bălănescu R.N., Băetu A.E., Moga A.A. et al.: Role of ultrasonography in the diagnosis of Wilms’ tumour. Children (Basel) 2022; 9(8): 1252. doi: 10.3390/children9081252.
13. McCarville B., Roebuck D.: Diagnosis and staging of hepatoblastoma: imaging aspects. Pediatr Blood Cancer 2012; 59(5): 793-799. doi: 10.1002/pbc.24221.
14. Papaioannou G., McHugh K.: Neuroblastoma in childhood: review and radiological findings. Cancer Imaging 2005; 5(1): 116-127. doi: 10.1102/1470-7330.2005.0104.
15. Albano D., Agnello F., Midiri F. et al.: Imaging features of adrenal masses. Insights Imaging 2019; 10(1): 1. doi: 10.1186/ s13244-019-0688-8.
16. Jedlińska D., Czech-Kowalska J., Krajewska-Walasek M. i in.: Zespół Beckwitha i Wiedemanna. Standardy Medyczne/ Pediatria 2016; 13(3): 549-555.
17. Brioude. F, Kalish J.M., Mussa A. et al.: Expert consensus document: Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome: an international consensus statement. Nat Rev Endocrinol 2018; 14(4): 229-249. doi: 10.1038/nrendo.2017.166.
18. Cieślikowska A.: Zespół Beckwitha i Wiedemanna. W: Dobrzańska A., Obrycki Ł., Socha P., red. Choroby rzadkie. Media-Press, Warszawa 2020: 210-213.
Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa – Użycie niekomercyjne – Na tych samych warunkach 4.0 Międzynarodowe.
Prawa autorskie (c) 2026 Review of Medical Practice