Vol. 30 Núm. 3 (2024)

Estimados lectores,

Les entrego el tercer número del volumen XXXII de este año de la Revista trimestral de Práctica Médica. En el presente número, les presentamos varias publicaciones interesantes, entre ellas un estudio titulado El papel de la vacunación contra el virus del papiloma humano en la prevención del cáncer de cuello de útero. En él se analiza el papel de la vacunación contra el virus del papiloma humano en la prevención del cáncer de cuello de útero, un tumor maligno que afecta cada año a varios miles de mujeres polacas. Esta enfermedad se caracteriza por un curso insidioso y una tasa de mortalidad muy elevada. La vacunación contra el virus del papiloma humano, además de evitar los factores de riesgo comunes y realizar exámenes citológicos periódicos, es un elemento importante de la prevención del cáncer de cuello de útero.

Otro artículo publicado es Identificación de dos nuevas mutaciones heterocigóticas compuestas ALS2 en hermanos polacos con parálisis espástica ascendente de inicio infantil (IAHSP). El objetivo de este estudio era identificar los antecedentes genéticos de la tetraparesia grave familiar de etiología desconocida en una paciente de 26 años y su hermana menor con síntomas de espasticidad progresiva. El estudio identificó dos variantes patogénicas no descritas previamente en el gen ALS 2, responsables de la paraplejia espástica ascendente de inicio precoz (IAHSP), heredada de forma autosómica recesiva. El análisis de correlación genotipo-fenotipo permitió diferenciar el cuadro clínico de la enfermedad de los hermanos con otros dos fenotipos clínicos asociados a mutaciones en el gen ALS2: la esclerosis lateral amiotrófica juvenil (JALS/ALS2) y la esclerosis lateral primaria juvenil (JPLS). El artículo también destaca el impacto del análisis de segregación familiar de variantes seleccionadas en otros dos genes (SACS y MTRFR) asociados a formas recesivas de paraplejia espástica.

También les recomiendo el artículo La accesibilidad medioambiental como condición para la vida independiente y la participación en la sociedad de las personas con discapacidad. El creciente número de personas con discapacidad en todo el mundo hace necesario crear un entorno vital accesible utilizando los principios del diseño universal. La discapacidad, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), es una condición compleja y multidimensional, resultado de deficiencias en la función, limitaciones en la actividad y participación en la vida diaria de una persona, que se producen en interacción con factores ambientales. Este concepto se recoge en la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud. Los factores ambientales, en forma de barreras o facilitadores, pueden reducir o minimizar significativamente las dificultades en el funcionamiento diario y la actividad y participación de las personas con discapacidad. Evaluar la accesibilidad del entorno vital y aplicar los principios del Diseño Universal son prioridades en la construcción de un espacio común de vida socioeconómica para todas las personas.

Atentamente

Redactora jefe

Dra. hab. n. med. Anna Wilmowska-Pietruszyńska, prof. UŁa