Tom 30 Nr 3 (2024): REVIEW OF MEDICAL PRACTICE
Szanowni Państwo, drodzy Czytelnicy,
oddaję w Państwa ręce trzeci w tym roku numer XXXII tomu kwartalnika „Review of Medical Practice”. W aktualnym wydaniu prezentujemy Państwu kilka interesujących publikacji, a wśród nich m.in. opracowanie pod tytułem Rola szczepień przeciwko wirusowi brodawczaka ludzkiego w zapobieganiu rakowi szyjki macicy. Omówiono w nim rolę szczepień przeciwko wirusowi brodawczaka ludzkiego w zapobieganiu rakowi szyjki macicy – złośliwemu nowotworowi dotykającemu rocznie kilka tysięcy Polek. Choroba ta charakteryzuje się podstępnym przebiegiem i bardzo wysoką śmiertelnością. Szczepienia przeciwko wirusowi brodawczaka ludzkiego obok unikania powszechnych czynników ryzyka oraz wykonywania regularnych badań cytologicznych są ważnym elementem profilaktyki raka szyjki.
Kolejnym publikowanym artykułem jest Identification of Two Novel Compound Heterozygous ALS2 Mutations in Polish Siblings with Infantile-onset Ascending Spastic Paralysis (IAHSP) (Identyfikacja dwóch nowych mutacji w genie ALS2 w układzie heterozygotycznym złożonym u polskiego rodzeństwa z wstępującą paraplegią spastyczną o wczesnym początku (IAHSP)). Celem pracy była identyfikacja genetycznego podłoża rodzinnej, ciężkiej tetraparezy o nieznanej etiologii u 26-letniej pacjentki oraz jej młodszej siostry z objawami postępującej spastyczności. Przeprowadzone badania pozwoliły zidentyfikować dwa wcześniej nieopisane patogenne warianty w genie ALS 2 odpowiedzialne za wstępującą paraplegię spastyczną o wczesnym początku (IAHSP), dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Analiza korelacji genotyp-fenotyp pozwoliła na zróżnicowanie obrazu klinicznego choroby występującej u rodzeństwa z dwoma innymi fenotypami klinicznymi związanymi z mutacjami w genie ALS2: młodzieńczym stwardnieniem bocznym zanikowym (JALS/ALS2) oraz młodzieńczym pierwotnym stwardnieniem bocznym (JPLS). W pracy podkreślono także wpływ analizy segregacji rodzinnej wybranych wariantów dwóch innych genów (SACS i MTRFR) związanych z występowaniem recesywnych postaci paraplegii spastycznych.
Polecam Państwu również artykuł Dostępność środowiska jako warunek niezależnego życia i uczestniczenia w życiu społecznym osób z niepełnosprawnościami. Wzrastająca na świecie liczba osób z niepełnosprawnościami powoduje konieczność tworzenia dostępnego środowiska życia z wykorzystaniem zasad projektowania uniwersalnego. Niepełnosprawność według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) jest stanem złożonym i wielowymiarowym, wynikającym z upośledzenia funkcji, ograniczenia aktywności i uczestniczenia danej osoby w życiu codziennym, zachodzących w interakcji z czynnikami środowiskowymi. Koncepcja ta została ujęta w Międzynarodowej Klasyfikacji Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia. Czynniki środowiskowe, w postaci barier lub ułatwień, mogą znacząco ograniczać lub minimalizować trudności w codziennym funkcjonowaniu oraz aktywności i uczestnictwie w życiu społecznym osób z niepełnosprawnościami. Ocena środowiska życia pod kątem jego dostępności oraz wdrażanie zasad projektowania uniwersalnego stanowią priorytety w budowaniu wspólnej dla wszystkich ludzi przestrzeni życia społeczno-gospodarczego.
Z poważaniem
Redaktor Naczelna
dr hab. n. med. Anna Wilmowska-Pietruszyńska, prof. UŁa
